- экспертное мнение кандидатов и докторов наук
- консультации юристов
- советы бизнес-тренеров
- подборки статей по интересующим вас темам
Рак молочной железы: подстелить соломку
17.10.2022 № 9-10 | (стр. 12)
-
Нравится
0
.jpg "Рак молочной железы: подстелить соломку")
15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы (РМЖ). Об этой проблеме говорится все больше, женщины становятся информированнее, а значит, они более защищены. Поддерживая это движение, мы публикуем материал о генетическом анализе для выявления синдрома наследственного рака молочной железы и яичников.
Антонина Иннокентьева
Достижения медицины сделали возможным для каждой женщины провести анализ генов BRCA1 и BRCA2, мутации в которых определяют наследственную предрасположенность к развитию РМЖ, рака яичников, поджелудочной железы и других злокачественных опухолей. Эти гены кодируют структуру белков, которые отвечают за восстановление ДНК при повреждениях, за стабильность генома человека. Исследование выполняется методами молекулярной биологии (полимеразная цепная реакция в режиме реального времени), и если гены BRCA имеют мутацию, то синтезированные ими белки будут отличаться нарушением функций или структуры, что и будет обнаружено.
Спектр мутаций генов BRCA в разных странах отличается. В России выявлены и идентифицированы восемь наиболее часто встречающихся мутаций, связанных с раком молочной железы, именно они включены в комплекс генетического анализа. Присутствие мутаций в генах BRCA может увеличить вероятность рака молочной железы в 5 раз, а рака яичников – в 28 раз, причем и возрастная планка болезни сильно падает: высокий риск заболеть РМЖ женщина получает на 25–30 лет раньше, практически в молодости.
В первую очередь тесты на мутации генов BRCA делают пациентам, у которых уже имеется диагноз РМЖ. Но имеет смысл их проводить и у здоровых, превентивно, чтобы исключить генетический фактор риска заболевания. Исследование (для этого сдается кровь из вены без какой-либо специальной подготовки) показано тем, у кого:
• имеется близкий родственник с установленным диагнозом наследственного РМЖ;
• имеются множественные случаи РМЖ и других онкозаболеваний у родственников;
• имеется случай РМЖ у близкого
родственника, возникший до 50 лет;
• имеется случай двустороннего РМЖ у близкого родственника;
• имеется случай РМЖ или рака яичников у близкого родственника;
• несколько случаев рака яичников у близких родственников;
• РМЖ у родственника-мужчины;
• имеется мутация BRCA1 или BRCA2 у близкого родственника.
Спектр мутаций генов BRCA в разных странах отличается. В России выявлены и идентифицированы восемь наиболее часто встречающихся мутаций, связанных с раком молочной железы, именно они включены в комплекс генетического анализа. Присутствие мутаций в генах BRCA может увеличить вероятность рака молочной железы в 5 раз, а рака яичников – в 28 раз, причем и возрастная планка болезни сильно падает: высокий риск заболеть РМЖ женщина получает на 25–30 лет раньше, практически в молодости.
В первую очередь тесты на мутации генов BRCA делают пациентам, у которых уже имеется диагноз РМЖ. Но имеет смысл их проводить и у здоровых, превентивно, чтобы исключить генетический фактор риска заболевания. Исследование (для этого сдается кровь из вены без какой-либо специальной подготовки) показано тем, у кого:
• имеется близкий родственник с установленным диагнозом наследственного РМЖ;
• имеются множественные случаи РМЖ и других онкозаболеваний у родственников;
• имеется случай РМЖ у близкого
родственника, возникший до 50 лет;
• имеется случай двустороннего РМЖ у близкого родственника;
• имеется случай РМЖ или рака яичников у близкого родственника;
• несколько случаев рака яичников у близких родственников;
• РМЖ у родственника-мужчины;
• имеется мутация BRCA1 или BRCA2 у близкого родственника.
Рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, самый «злой» – у него высокая степень злокачественности и сильно выраженная лимфоидная инфильтрация в ткани.
При этом если анализ выявил мутацию (одну из спектра или сразу несколько), то это вовсе не означает, что у женщины уже имеется РМЖ или что он обязательно настигнет ее в будущем! Наличие мутации говорит лишь о том, что риск заболеть сильно (на 80 %) превышает общепопуляционный. В этом случае пациентка и ее врач разрабатывают план регулярных обследований, которые ни в коем случае нельзя пропускать, обсуждают и проводят в жизнь меры профилактики. Соответственно, если мутаций нет, то вероятность заболеть РМЖ остается в пределах популяционного риска – а это значит, что можно продолжать обычную жизнь, только раз в месяц обследовать грудь самостоятельно и по плану посещать маммолога.