Хорошо, что редкое

Уже было известно, что при повреждениях ДНК в ходе деления клеток разрушаются хромосомы или меняется их число. Редкая болезнь, следствие новой мутации ВUВ1, выявлена всего у нескольких людей на планете и еще не названа, но ее признаки видны «на глаз»: это микроцефалия и умственная отсталость.
А микроскоп показывает еще и аномальные клеточные структуры, связанные именно с геном ВUВ1. На сегодня мир знает более 8 тысяч орфанных болезней, настолько редких, что диагностировать их приходится далеко не каждому врачу. Почти все они относятся к тяжелым патологиям, ведущим к смертельному исходу, «на их совести» почти 40 % детских смертей в современном мире. А теперь зловещий список пополнится новой строчкой. Но есть и позитив: открытие этой болезни, как оказалась, откроет путь к новым знаниям об участии ВUВ1 в формировании мозга.