- экспертное мнение кандидатов и докторов наук
- консультации юристов
- советы бизнес-тренеров
- подборки статей по интересующим вас темам
Хорошо, что редкое
21.02.2022
2708
Нравится
0

MedPortal.ru рассказывает: редкие, или орфанные, заболевания – по большей части генетические, и встречаются они менее чем у одного человека из двух тысяч. Журнал Science Advances пишет о том, что открыта новая мутация гена ВUВ1, отвечающего за митоз.
Уже было известно, что при повреждениях ДНК в ходе деления клеток разрушаются хромосомы или меняется их число. Редкая болезнь, следствие новой мутации ВUВ1, выявлена всего у нескольких людей на планете и еще не названа, но ее признаки видны «на глаз»: это микроцефалия и умственная отсталость.
А микроскоп показывает еще и аномальные клеточные структуры, связанные именно с геном ВUВ1. На сегодня мир знает более 8 тысяч орфанных болезней, настолько редких, что диагностировать их приходится далеко не каждому врачу. Почти все они относятся к тяжелым патологиям, ведущим к смертельному исходу, «на их совести» почти 40 % детских смертей в современном мире. А теперь зловещий список пополнится новой строчкой. Но есть и позитив: открытие этой болезни, как оказалась, откроет путь к новым знаниям об участии ВUВ1 в формировании мозга.
А микроскоп показывает еще и аномальные клеточные структуры, связанные именно с геном ВUВ1. На сегодня мир знает более 8 тысяч орфанных болезней, настолько редких, что диагностировать их приходится далеко не каждому врачу. Почти все они относятся к тяжелым патологиям, ведущим к смертельному исходу, «на их совести» почти 40 % детских смертей в современном мире. А теперь зловещий список пополнится новой строчкой. Но есть и позитив: открытие этой болезни, как оказалась, откроет путь к новым знаниям об участии ВUВ1 в формировании мозга.
Другие новости
Предыдущая новость:
Следующая новость:

О чем говорит второй подбородок
Почему одни люди с лишним весом активны и пышут здоровьем, а другие живут, словно преодолевая встречное течение, и имеют при этом в истории болезни удручающий список хронических заболеваний? Генетики из Великобритании выяснили это: как сообщает medportal.ru, все дело в специфических генах, ответственных за распределение жировой массы.
-
-

21-й Международной специализированной выставки «Аптека 2014»
21-я международная специализированная выставка «Аптека» пройдет с 8 по 11 декабря 2014 года в ЦВК "Экспоцентр" в рамках Российской недели здравоохранения.
-
-