Журнал для фармацевтов и провизоров Выходит с 2000 г.

Хорошо, что редкое

1840
Нравится
0
MedPortal.ru рассказывает: редкие, или орфанные, заболевания – по большей части генетические, и встречаются они менее чем у одного человека из двух тысяч. Журнал Science Advances пишет о том, что открыта новая мутация гена ВUВ1, отвечающего за митоз.
Уже было известно, что при повреждениях ДНК в ходе деления клеток разрушаются хромосомы или меняется их число. Редкая болезнь, следствие новой мутации ВUВ1, выявлена всего у нескольких людей на планете и еще не названа, но ее признаки видны «на глаз»: это микроцефалия и умственная отсталость.
А микроскоп показывает еще и аномальные клеточные структуры, связанные именно с геном ВUВ1. На сегодня мир знает более 8 тысяч орфанных болезней, настолько редких, что диагностировать их приходится далеко не каждому врачу. Почти все они относятся к тяжелым патологиям, ведущим к смертельному исходу, «на их совести» почти 40 % детских смертей в современном мире. А теперь зловещий список пополнится новой строчкой. Но есть и позитив: открытие этой болезни, как оказалась, откроет путь к новым знаниям об участии ВUВ1 в формировании мозга.

Другие новости

О чем говорит второй подбородок
Почему одни люди с лишним весом активны и пышут здоровьем, а другие живут, словно преодолевая встречное течение, и имеют при этом в истории болезни удручающий список хронических заболеваний? Генетики из Великобритании выяснили это: как сообщает medportal.ru, все дело в специфических генах, ответственных за распределение жировой массы.
-
-
Фармпробег в Нижнем Новгороде поддержит XX Международный медицинский форум

фармпробег1.png

Второй день I Всероссийского Фармпробега, 28 мая 2019, будет ознаменован участием команды автопробега в официальном открытии XX Международного медицинского форума «Качество и безопасность оказания медицинской помощи». Кроме того, в рамках деловой программы мероприятия состоится дискуссия «Актуальные вопросы лекарственного обеспечения. Межотраслевой взгляд». Принять бесплатное участие в дискуссии может любой желающий по предварительной регистрации. Количество мест ограничено.

-
-
Зарегистрируйтесь сейчас и первыми читайте все самое актуальное и интересное на сайте Для вас:
  • экспертное мнение кандидатов и докторов наук
  • консультации юристов
  • советы бизнес-тренеров
  • подборки статей по интересующим вас темам