Журнал для фармацевтов и провизоров Выходит с 2000 г.

Хорошо, что редкое

2552
Нравится
0
MedPortal.ru рассказывает: редкие, или орфанные, заболевания – по большей части генетические, и встречаются они менее чем у одного человека из двух тысяч. Журнал Science Advances пишет о том, что открыта новая мутация гена ВUВ1, отвечающего за митоз.
Уже было известно, что при повреждениях ДНК в ходе деления клеток разрушаются хромосомы или меняется их число. Редкая болезнь, следствие новой мутации ВUВ1, выявлена всего у нескольких людей на планете и еще не названа, но ее признаки видны «на глаз»: это микроцефалия и умственная отсталость.
А микроскоп показывает еще и аномальные клеточные структуры, связанные именно с геном ВUВ1. На сегодня мир знает более 8 тысяч орфанных болезней, настолько редких, что диагностировать их приходится далеко не каждому врачу. Почти все они относятся к тяжелым патологиям, ведущим к смертельному исходу, «на их совести» почти 40 % детских смертей в современном мире. А теперь зловещий список пополнится новой строчкой. Но есть и позитив: открытие этой болезни, как оказалась, откроет путь к новым знаниям об участии ВUВ1 в формировании мозга.

Другие новости

Зарегистрируйтесь сейчас и первыми читайте все самое актуальное и интересное на сайте Для вас:
  • экспертное мнение кандидатов и докторов наук
  • консультации юристов
  • советы бизнес-тренеров
  • подборки статей по интересующим вас темам